PROČ REPROMEDALab?
Sledujeme nové vědecké poznatky z oboru a jako jedni z prvních je zavádíme do praxe.
PREKONCEPČNÉ TESTOVANIE
Prekoncepčné testovanie sa používa pred počatím. Umožňuje analýzu genetickej kompatibility páru a pomáha prispôsobiť liečbu pacientovi.
PANDA Carrier
Tento genetický test je určený na odhalenie skrytých génových mutácií v páre. Cieľom testu je znížiť riziko postihnutia potomka závažným monogénovým ochorením. V súčasnosti testujeme gény pre 110 klinicky najdôležitejších recesívnych monogénových ochorení.
PANDA Basic
V roku 2018 bol priamo na klinike Repromeda vyvinutý test PANDA Basic (predtým PANDA Infertility) ako prelomový nástroj pre prekoncepčnú genetickú diagnostiku.
V tom čase predstavoval významný pokrok v testovaní a od jeho zavedenia test absolvovalo viac než 9000 pacientov.
Dnes vieme, že testy s menej ako 110 génmi, ako PANDA Basic, už neposkytujú dostatočnú ochranu pred genetickými rizikami a neodpovedajú odporúčaniam odborných autorít.
S rozvojom vedeckých poznatkov a moderných metód sme genetické testovanie posunuli na vyššiu úroveň a v roku 2021 sme začali využívať rozšírenú verziu testu PANDA Carrier.
PANDA Complete
Najkomplexnejší test genetickej kompatibility páru. Spája výhody testov ILGA a PANDA CARRIER a poskytuje podrobný pohľad na faktory ovplyvňujúce plodnosť aj reprodukčné zdravie budúceho dieťaťa.
Test ILGA (Infertility-Linked Genotype Analysis) umožňuje vyšetrenie génov spojených s neplodnosťou. U žien môže odhaliť genetické faktory ovplyvňujúce uhniezdenie embrya alebo dozrievanie oocytov. U mužov sa zameriava na gény spojené s významnými poruchami spermiogramu.
EXOME
EXOM je genetický test, ktorý deteguje mutácie vo všetkých známych génoch spôsobujúcich monogénové ochorenia (klinický exóm). Ide o vyšetrenie s najväčším rozsahom, ktoré možno ponúknuť v rámci testovania skrytých (recesívnych) mutácií páru.
KARYOTYP
Normálny ľudský karyotyp má 46 chromozómov. Ľudské chromozómy sa však navzájom líšia. Máme 22 chromozómov - tzv. autozómov. Jeden je z páru od otca, druhý od matky. Máme tiež 2 pohlavné chromozómy - tzv. gonozómy, ktoré určujú pohlavie daného jedinca (XX žena, XY muž).
PREIMPLANTAČNÉ GENETICKÉ TESTOVANIE
Preimplantačné genetické testovanie umožňuje diagnostiku a výber vhodného embrya pred jeho prenosom do maternice.
PGT-M: PREIMPLANTAČNÉ GENETICKÉ TESTOVANIE MONOGÉNNYCH OCHORENÍ
V súčasnosti používame metódu Karyomapping a metódu OneGene. Vďaka tomu je test vhodný pre všetky monogénne ochorenia, ako aj pre dedičné rakovinové ochorenia.
PGT-A: PREIMPLANTAČNÉ GENETICKÉ TESTOVANIE ANEUPLOIDIÍ
Preimplantačné testovanie aneuploidií sa vykonáva počas liečby IVF. Zvyšuje úspešnosť liečby tým, že umožňuje vybrať najsľubnejšie embryo.
PGT-A Plus: ROZŠÍŘENÉ PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÉ TESTOVÁNÍ ANEUPLOIDIÍ
PGT-A Plus je pokročilá metoda genetického vyšetření, která umožňuje detekci chromozomových aberací v embryu.
PGT-SR: PREIMPLANTAČNÉ GENETICKÉ TESTOVANIE NA ŠTRUKTURÁLNE CHROMOZOMÁLNE DEFEKTY
PGT štrukturálnych chromozómových defektov je vhodná pre páry, kde jeden alebo obaja partneri preukázateľne nesú balansovanú translokáciu alebo inú štrukturálnu chromozómovú prestavbu.
Pipetovacia stanica Sciclone G3 NGS
Na prípravu sekvenačných knižníc v prekoncepčnej diagnostike a PGT-A používame modernú automatickú pipetovaciu stanicu Sciclone G3 NGS, ktorá nielen výrazne urýchľuje a zjednodušuje proces prípravy vzoriek, ale pomáha nám aj dosiahnuť maximálnu presnosť a spoľahlivosť celého procesu.
NEINVAZÍVNY PREIMPLANTAČNÝ SCREENING - EMBRYOSCREEN
Naše genetické laboratórium je prvým a zatiaľ jediným pracoviskom v Českej republike, ktoré túto metódu vykonáva.
EmbryoScreen
EmbryoScreen hodnotí embryá podľa ich kvality a rizika chromozómových aberácií (aneuploidií). Embryo s najvyšším potenciálom sa potom vyberie na zavedenie do maternice. Tým sa zvýši šanca na uhniezdenie embrya a na otehotnenie už pri prvom prenose.
Pre koho je metóda vhodná?
Pre páry, ktoré nemajú indikáciu k PGT, ale chcú zvýšiť svoje šance na otehotnenie už pri prvom transfere.
Aký je rozdiel medzi PGT a EmbryoScreenom?
Pri EmbryoScreene nie je nutné vykonávať biopsiu embrya, tak ako tomu je pri PGT. Namiesto toho v laboratóriu analyzujeme iba DNA, ktoré sa samovoľne uvoľní pri kultivácii embryí. EmbryoScreen však nenahrádza prevedenie PGT. Pokiaľ máte indikáciu k PGT, je vždy lepšie využiť toto testovanie.
PREČO REPROMEDALab?
Sme centrum IVF aj klinika lekárskej genetiky. Vďaka tomu dobre poznáme potreby našich zákazníkov.