PGT-A: Preimplantačné genetické testovanie aneuploidií
Preimplantačné genetické vyšetrenie vykonávané pred transferom embrya, ktoré ...
znižuje riziko potratu, riziko komplikácií v tehotenstve alebo narodenia postihnutého dieťaťa,
umožňuje výber geneticky zdravého embrya na prenos do maternice, čím sa zvyšuje úspešnosť umelého oplodnenia,
sa odporúča najmä ženám starším ako 35 rokov, po opakovaných potratoch alebo neúspešných cykloch IVF, pri výskyte chromozómových chýb u plodu alebo dieťaťa alebo po prekonanej liečbe rakoviny,
sa vykonáva odobratím časti buniek z embrya.
Čo je PGT-A?
Preimplantačné genetické testovanie na aneuploidiu (PGT-A) sa vykonáva počas liečby IVF a umožňuje výber nádejného embrya s normálnym počtom chromozómov na implantáciu do maternice. Prenosom takéhoto embrya potom dosiahneme vyššiu úspešnosť implantácie, výrazne znížime riziko potratu a tehotenských komplikácií a zvýšime šancu na narodenie zdravého potomka.
Pre koho je PGT-A vhodné?
S rastúcim vekom ženy sa zvyšuje pravdepodobnosť aneuploidie. To je tiež hlavnou príčinou zlyhania plodnosti u žien nad 35 rokov. Preto je táto metóda určená predovšetkým pre všetky páry vo vyššom reprodukčnom veku, ale aj pre páry so skúsenosťou s opakovanými potratmi, so zlými parametrami spermiogramu u partnera, po pôrode alebo potrate plodu s vývojovou chybou alebo tiež pre pacientov po liečbe rakoviny chemoterapiou a ožarovaním.
Ako to funguje?
PGT-A využíva metódu masívneho paralelného sekvenovania (MPS). Počas prípravy vzorky sa DNA embryí mnohonásobne znásobí a potom "sekvenuje", pričom sa prečíta sekvencia DNA všetkých 23 párov ľudských chromozómov. Informácie o počte takto prečítaných sekvencií sa potom softvérovo porovnávajú s kontrolnou vzorkou, ktorá má vždy správny počet kópií všetkých chromozómov. Týmto spôsobom môžeme zistiť, či sú určité sekvencie v genóme embrya nadmerne zastúpené alebo chýbajú. Týmto spôsobom sme schopní zistiť numerické aberácie vo všetkých ľudských chromozómoch a vybrať euploidné embryá s najvyšším implantačným potenciálom na prenos.
Aké sú výhody metódy PGT-A s využitím MPS?
Výhodou metódy PGT-A s použitím MPS je možnosť skúmať všetky ľudské chromozómy naraz. Na rozdiel od doteraz používanej technológie komparatívnej genómovej hybridizácie na čipe (aCGH) nám metóda MPS umožňuje skúmať až 96 embryí v jednej reakcii. Zároveň nám poskytuje oveľa vyššie rozlíšenie, čo znamená oveľa lepšiu detekciu takzvaných segmentálnych aneuploidií, keď je v bunkách embrya prítomná alebo chýba len určitá časť chromozómu. Vyšší dynamický rozsah sekvenačných metód poskytuje aj presnejšie informácie o tzv. chromozómovom mozaicizme, teda situácii, keď sa v ľudskom embryu vyskytujú bunkové línie s normálnym počtom chromozómov a aneuploidné bunkové línie.