ILGA (Infertility-Linked Genotype Analysis) - Genetický test pro diagnostiku neplodnosti

RepromedaLab predstavuje špecializovaný genetický panel ILGA, ktorý umožňuje komplexné vyšetrenie génov spojených s neplodnosťou u párov podstupujúcich reprodukčnú liečbu. Tento inovatívny test poskytuje kľúčové informácie pre stanovenie diagnózy a optimalizáciu liečby neplodnosti, čo lekárom uľahčuje výber najvhodnejšieho liečebného postupu.

Diagnostický prínos panelu ILGA

Genetické vyšetrenie ILGA identifikuje genetické varianty spojené s neplodnosťou u žien aj mužov. Výsledky testu môžu zásadne ovplyvniť rozhodovanie o asistovanej reprodukcii a pomôcť lekárom zvoliť najefektívnejší liečebný postup. Panel sa zameriava na genetické faktory, ktoré môžu spôsobovať:

• Primárnu ovariálnu insuficienciu, poruchy dozrievania oocytov u žien alebo abnormality vo vývoji embryí.

• Závažné poruchy spermiogramu u mužov, vrátane:

  • oligospermie (znížený počet spermií),

  • teratospermie (abnormálna morfológia spermií),

  • azoospermie (absencia spermií v ejakuláte).

• Defekty génov ovplyvňujúce schopnosť fertilizácie oocytov u oboch pohlaví.

• Gény a varianty spojené so zvýšeným rizikom tehotenských strát.

  
  

Vyšetrené gény

Genetický panel ILGA zahŕňa široké spektrum génov spojených s neplodnosťou. Aktuálne vyšetrujeme nižšie uvedené gény, pričom ich skladba sa môže v priebehu času meniť.

Vyšetrené gény u žien

AMHR2, ANXA5, AR, BMP15, CAPN10, CDC20, CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ESR1, FANCM, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HS6ST1, HSD17B4, IRS1, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MCM8, MCM9, NLRP5, NOBOX, NR5A1, NUP107, PADI6, PATL2, POF1B, PSMC3IP, REC114, SEMA3A, SOHLH1, STAG3, SYCE1, SYCP3, TAC3, TACR3, TAF4B, TLE6, TUBB8, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3.

Pri géne FMR1 sa sleduje počet trirepetícií (CGG)n.

Vyšetrené gény u mužov

ACTL7A, ACTL9, ADGRG2, AMHR2, ANOS1, ANXA5, AR, AURKC, CATSPER1, CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CLPP, DNAH1, DPY19L2, FANCM, FGF17, FGF8, FGFR1, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HFM1, HS6ST1, INSL3, IQCN, KISS1, KISS1R, KLHL10, M1AP, NANOS1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, PROK2, PROKR2, REC114, SLC26A8, SOHLH1, SOX3, SPATA16, SRY, STAG3, SUN5, SYCE1, SYCP3, TACR3, TAF4B, TEX11, TEX14, TEX15, USP26, USP9Y, WDR11, ZMYND15. Panel taktiež deteguje mikrodelecie na chromozóme Y (AZF a, b, c), ktoré môžu ovplyvniť spermatogenézu.

Klinická aplikácia pre spolupracujúce centrá

Test poskytuje cenné informácie pre personalizovanú liečbu neplodnosti. Na základe výsledkov je možné prispôsobiť liečebné stratégie tak, aby bola zvolená najvhodnejšia metóda asistovanej reprodukcie pre daný pár.

• U žien s geneticky podmienenou ovariálnou insuficienciou môže byť odporúčané IVF s darovanými vajíčkami.

• U mužov s azoospermiou môže test pomôcť identifikovať kandidátov na TESE (testikulárnu extrakciu spermií).

Chceli by ste sa o teste dozvedieť viac? Kontaktujte nás na repromedalab@repromeda.cz.