Čo je test PANDA Carrier?

​

PANDA Carrier je genetický test určený na odhalenie skrytých (recesívnych) génových mutácií v páre. Cieľom testu je znížiť riziko postihnutia potomka závažným monogénovým ochorením. Je známe, že približne 1 - 2 % detí v stredoeurópskej populácii sa rodí s monogénovým ochorením. Genetický test nedokáže toto riziko úplne odstrániť, ale môže ho výrazne znížiť, a to približne 10-krát. 

​

Ako prebieha testovanie?

 

Počas vyšetrenia odoberieme krv obom partnerom a pošleme ju do genetického laboratória, kde naši genetici začnú s testovaním. Testovanie sa končí porovnaním zmutovaných génov u oboch partnerov. Na základe výsledkov je možné posúdiť tzv. genetickú kompatibilitu páru, t. j. poskytnúť dôležité informácie o riziku genetických ochorení u vašich budúcich spoločných potomkov.

​

​

Ako sa postupuje, ak PANDA odhalí riziko?

 

Ak sa u páru zistí mutácia v tom istom géne, a teda zvýšené riziko postihnutia potomka, páru sa môže ponúknuť preimplantačné genetické testovanie na monogénne ochorenie (PGT-M).

 

V súčasnosti testujeme gény pre 110 klinicky najdôležitejších recesívnych monogénnych ochorení pomocou sekvenovania novej generácie (NGS) na moderných sekvenátoroch. Analýzu dopĺňa detekcia diagnosticky náročných a častých mutácií v génoch SMN1, FMR1 a CYP21A2 a analýza počtu kópií (CNV) týchto génov (ABCC6, CFTR, COL4A5, CTNS, CLN3, CYP21A2, DMD, FANCA, GAA, GALC, GJB2 (exón 2), HBA1/HBA2, MEFV, MTM1, MYO7A, OTC, PAH, SLC26A4, SMN1 (exón 7,8).)

 

​

​

​

​