Čo je to chromozóm?

​

Krvné bunky obsahujú vo svojom jadre DNA, ktorá nesie genetickú informáciu. V určitom štádiu delenia buniek je DNA viditeľná vo forme vláknitých, ľahko farbiteľných štruktúr; zostavením týchto štruktúr vzniká ľudský karyotyp a vyšetrenie sa nazýva karyotypizácia. Vyšetrenie a opis ľudského karyotypu má medzinárodné pravidlá, ktoré sa dodržiavajú vo všetkých akreditovaných cytogenetických laboratóriách.

​

Ako vyzerá normálny ľudský karyotyp?

​

Normálny ľudský karyotyp má 46 chromozómov. Ľudské chromozómy sa však navzájom líšia. Máme 22 chromozómov - tzv. autozómov. Jeden je z páru od otca, druhý od matky. Máme tiež 2 pohlavné chromozómy - tzv. gonozómy, ktoré určujú pohlavie daného jedinca (XX žena, XY muž)

​

Početné zmeny autozómov

​

Ak jeden chromozóm z páru chýba, potom nastávajú v bunkách zárodku zmeny nezlučiteľné so životom a zárodok je potratený v 1.trimestri jeho vývoja.

​

Ak jeden z týchto 22 chromozómov prebýva, jedinec má buď postihnutie menšieho alebo väčšieho rozsahu, alebo je jeho postihnutie nezlučiteľné so životom. Medzi postihnutie zlučiteľné so životom patrí napr. Downov syndróm, kde je v karyotype navyše chromozóm 21. Jedinec má teda celkom 47 chromozómov namiesto 46.

​

Početné zmeny gonozómov

​

V prípade pohlavných chromozómov je situácia zložitejšia. Človek, ktorý má v karyotype pohlavný chromozóm navyše alebo mu naopak jeden z pohlavných chromozómov chýba, je fenotypovo (navonok) viac-menej normálny, ale veľmi často je neplodný alebo je jeho plodnosť znížená.

45,X Turnerov syndróm (žena nemá druhý chromozóm X)

47,XXY Klinefelterov syndróm (muž má navyše chromozóm X)

​

Štruktúrne chromozómové prestavby

​

V prípade chromozómov je dôležitý nielen ich počet, ale aj ich štruktúra. Vyšetrením karyotypu klientov pred vykonaním techník asistovanej reprodukcie sme schopní odhaliť takéto štrukturálne poruchy. Medzi najčastejšie štrukturálne poruchy patria translokácie, inverzie a delécie. Aj keď je nositeľ takejto poruchy úplne zdravý, veľmi často sa v prípade jeho pohlavných buniek objavia vážne genetické problémy a pár je potom vystavený neúspešným pokusom o počatie alebo dokonca potratom a iným komplikáciám.

​

Vďaka vyšetreniu karyotypu však v prípade potreby vieme našim klientom navrhnúť ďalší postup a odporučiť napríklad preimplantačné genetické vyšetrenie. Vďaka tomu je ošetrenie bezpečnejšie a šetrnejšie.

​

V súčasnosti sa väčšina translokácií dá vyšetriť metódou NGS (sekvenovanie novej generácie). Výhodou použitia metódy NGS je, že preimplantačné testovanie aneuploídií sa môže vykonať súčasne s identifikáciou translokácie.

​

​