Nová metóda GOH pomáha presnejšie hodnotiť embryá pri PGT-A
- Jun 11
- 1 minút čítania
V našom novom článku v Reproductive BioMedicine Online predstavujeme Gain of Heterozygosity Analysis (GOH) – jednoduchý algoritmus, ktorý dokáže z genetických dát samotného embrya rozpoznať meiotické trizómie počas PGT-A.
Prečo je to dôležité?
Nie každá trizómia má pre embryo rovnaký význam. Niektoré vznikajú už pri tvorbe vajíčka alebo spermie a obvykle znamenajú závažný chromozomálny problém. Iné vznikajú až neskôr počas delenia embrya a môžu súvisieť s mozaicizmom, kedy sa embryo môže ďalej vyvíjať.
Ako metóda GOH funguje?
GOH využíva jednoduchý princíp: sleduje zvýšenie heterozygotnosti v genetických dátach embrya. Vďaka tomu nie je potrebná vzorka matky ani otca a nie je nutné vykonávať následné haplotypovanie.
Výsledky validácie
V našej validácii metóda správne rozpoznala 200 z 205 hodnotiteľných meiotických trizómií , čo zodpovedá senzitivite 97,6% .
Prínos pre presnejší výber embrya
GOH tak pridáva k bežnému PGT-A ďalšiu vrstvu informácie, ktorá môže pomôcť lepšie rozlíšiť závažné chromozomálne chyby od mozaikových nálezov a podporiť presnejšie rozhodovanie pri výbere embrya.
Komentáre