PANDA Infertility
PANDA Infertility, základné genetické vyšetrenie poskytované v rámci predkoncepčnej diagnostiky, ktoré ...
je prispôsobená párom trpiacim neplodnosťou,
odhalí genetické predispozície k chorobám, vrodené sklony k potratom, príčiny porúch ovulácie alebo poruchy vývoja embrya,
umožňuje diagnostiku trombofilných mutácií a najčastejších zriedkavých ochorení (cystická fibróza, spinálna svalová atrofia, hluchota a syndróm fragility X),
podporuje bezpečnú ovariálnu stimuláciu, predpovedá vývoj embrya a zisťuje rizikové faktory tehotenstva,
sa vykonáva na vzorke krvi.
Čo je Panda?
PANDA (PANel Diagnostic Analysis) je diagnostický test vyvinutý priamo na klinike Repromeda, prispôsobený pacientom, ktorí k nám prichádzajú s poruchami plodnosti. Test PANDA, ktorý bol zavedený do praxe v roku 2017, úplne nahradil metódy používané v minulosti pri prekoncepčnej genetickej diagnostike a od jeho zavedenia ho podstúpilo viac ako 3 000 pacientov.
Predtým sme párom ponúkali prekoncepčné testovanie na cystickú fibrózu a azoospermický faktor u mužov a diagnostiku spinálnej svalovej atrofie a trombofilných mutácií u žien, ako aj testovanie syndrómu fragility X na požiadanie. Pomocou testu PANDA môžeme v jednom teste otestovať až tucet génov, čo pacientom ponúka oveľa komplexnejšie a rozsiahlejšie informácie o ich zdraví a reprodukčnej kompatibilite.
Pre koho je PANDA vhodná?
Tento test, ktorý sa vykonáva z krvi, je vhodný pre pacientov podstupujúcich liečbu neplodnosti, ako aj pre páry, ktoré sa pokúšajú o spontánne počatie a chcú sa vyhnúť riziku komplikácií počas tehotenstva (napríklad v prípade mutácie trombofilných faktorov u ženy sa pacientke podáva nízkomolekulárny heparín a je ďalej dôkladne sledovaná na hematológii) alebo narodenia dieťaťa so závažným genetickým ochorením. Testujú sa aj všetci darcovia pohlavných buniek, t. j. darcovia oocytov a spermií. Výsledkom testu sú komplexné informácie o genetickom zdraví pacienta, ako aj o jeho "zhode" s reprodukčným partnerom.
V čom spočíva test PANDA a aké informácie prináša pacientom?
PANDA sa zameriava najmä na testovanie monogénne dedičných ochorení s autozómovo recesívnym alebo X- viazaným typom dedičnosti s významným výskytom v populácii (gény CFTR, SMN1, GJB2, FMR1), analyzuje aj gény, ktoré by mohli objasniť etiológiu reprodukčných komplikácií u párov a príčiny neplodnosti (PLK4, ANXA5, AR, mikrodelecie na chromozóme Y). Pridanou hodnotou testu je aj stanovenie individuálnej odpovede pacienta na folikulostimulačné, choriové gonadotropné a luteinizačné hormóny. To nám umožňuje optimalizovať hormonálnu stimuláciu v nasledujúcom cykle IVF s cieľom získať maximálny počet oocytov a zároveň minimalizovať riziko vzniku ovariálneho hyperstimulačného syndrómu.
Aké sú výhody metódy PANDA?
Významná časť laboratórneho procesu je plne automatizovaná vďaka pipetovacej stanici (Sciclone G3 NGS Automated Workstation), ktorá spolu s následnou analýzou vzoriek sekvenovaním novej generácie zabezpečuje maximálnu správnosť a spoľahlivosť výsledkov. Okrem toho optimalizuje časovú náročnosť testovania v porovnaní s menej sofistikovanými metódami používanými v minulosti, ktoré fungujú na princípe PCR a fragmentačnej analýzy. Na vyhodnotenie výsledkov používame dva nezávislé softvérové nástroje a našu vlastnú bioinformatickú sústavu; klinický význam zistených variantov sa potom hodnotí pomocou databáz a predikčných nástrojov.
Kompletné výsledky testov spolu s popisom zistených variantov poskytujeme pacientovi do 4 týždňov od odberu periférnej krvi. Potom nasleduje konzultácia s klinickým genetikom.
Ak sa u oboch partnerov zistí patogénny variant toho istého génu, v prípade autozómovo recesívnej dedičnosti existuje 25 % riziko, že sa narodí potomok postihnutý touto chorobou. V takejto situácii môžeme páru poskytnúť možnosť preimplantačného genetického testovania na monogénne ochorenia (PGT-M) pomocou karyomapping a vybrať na prenos embryo bez genetickej záťaže.