PANDA Exom
Genetické testovanie v najväčšom rozsahu, ktoré ...
detekuje mutácie vo všetkých známych génoch spôsobujúcich monogénne ochorenie (klinický exóm),
znižuje riziko monogénneho ochorenia u potomkov,
identifikuje partnery, kteří přenášejí mutaci ve stejném genu,
sa vykonáva na vzorke krvi.
Čo je test PANDA Exom?
PANDA Exom je genetický test, ktorý zisťuje mutácie vo všetkých známych génoch spôsobujúcich monogénne ochorenie (klinický exóm). Je to najrozsiahlejší test, ktorý možno ponúknuť na testovanie skrytých (recesívnych) mutácií v páre a ktorý najviac znižuje riziko monogénneho ochorenia u potomkov. Výsledok testu je podobný testu PANDA Carrier. Porovnáva zmutované gény u oboch partnerov (genetická zhoda) a identifikuje partnerov, ktorí sú nositeľmi mutácie v rovnakom géne.
Ak sa u páru zistí mutácia v rovnakom géne, a teda riziko postihnutia potomka, páru sa môže ponúknuť
Preimplantační genetické testování pro monogenní onemocnění (PGT-M).
Čo všetko PANDA Exom vyšetruje?
PANDA Exom vyšetřuje všechny klinicky významné geny metodou na účinné vychytávání exonů (Twist Human Core Exome Kit). Bioinformatická analýza je pak prováděna přes platformu Varsome Clinical.