Spinálna svalová atrofia - toto ochorenie má jeden z 30 ľudí

Poslední únorový den je Dnem vzácných onemocnění, mezi něž patří i spinální svalová atrofie (SMA). Toto onemocnění se vyznačuje výrazným poškozením svalů dolních a horních končetin, včetně potíží s dýcháním a polykáním. Maximální očekávaná délka života těchto pacientů je 2-3 roky.

Každý 3️0. človek je nositeľom spinálnej svalovej atrofie. Ak dvaja takíto prenášači plánujú spoločného potomka, hrozí, že sa im narodí dieťa s týmto závažným ochorením. Vďaka genetickému testu PANDA však môžeme toto riziko odhaliť vopred, a to nielen v prípade tohto ochorenia, ale aj v prípade ďalších 110 najčastejších genetických ochorení zahrnutých do tohto testu. Prekoncepčné genetické testovanie je preto ideálnym spôsobom, ako čo najviac znížiť riziko narodenia dieťaťa so zriedkavým genetickým ochorením.