O súčasných trendoch v prekoncepčnom genetickom testovaní a ďalších viziach do budúcnosti prednášel na XXXIII.Izakovičově memoriálu 2023 R&D riaditeľ RepromedaLab Mgr.Miroslav Horňák, PhD.
Prekoncepčné genetické testovanie identifikuje nosiče patogénnych variant v genech. Tie môžu u potomků spôsobiť známe recesívne ochorenie. V prípade takto zisteného reprodukčného rizika možno následne pomocou preimplantačného genetického testovania monogénnych ochorení zamedziť prenosu ochorenia na potomky. Rastúcim rozšírením panelových testov zisťujeme, že človek môže byť nositelom až 7 patogénnych variantov. Odporúčané české SLG sa však stále týka iba pacientov IVF a gamét. Předepsáno je navíc prekoncepční vyšetrenie iba v niekoľkých populačne často sa vyskytujúcich monogénnych ochoreniach. Tento prístup však nemôže výrazne snižovať obecné reprodukčné riziko. Dosavadní výsledky nielen nášho rozšíreného panelového skríningu ukazujú neoddiskutovateľný prínos prekoncepčného testovania pre zníženie rizika narodenia potomka s recesívne dedičným ochorením.
Comments