Súčasné trendy v predimplantančnom genetickom testovaní embryí

Vedúci nášho laboratória molekulárnej genetiky Mgr. Rostislav Navrátil, PhD. prednášal o aktuálnych trendoch v preimplantačnom genetickom testovaní embryí na konferencii VITA NOVA v Bratislave.

Už od 90. rokov minulého storočia nám Predimplantačné Genetické Testovanie Aneuploidií (PGT-A) umožňuje u embryí vzniknutých procesom IVF odhaliť chromozómové abnormality a zvýšiť tak úspešnosť liečby porúch plodnosti a zároveň výrazne znížiť riziko tehotenských komplikácií. Od prvotných analýz niekoľkých vybraných chromozómov metódou FISH u blastomér trojdňového embrya sme sa postupne dostali k dnes už rutinnému testovaniu viacbunkových biopsií trofektodermu a analýze všetkých ľudských chromozómov. Staršia metóda aCGH bola v

minulej dekáde nahradená modernými technikami masívneho paralelného sekvenovania, čo nám

okrem iného umožnilo oveľa lepšie detegovať chromozómový mozaicizmus. Veľmi skoro sme zistili, že pomerne výrazné percento embryí môže byť postihnuté týmto typom aberácií. V posledných rokoch sa čoraz viac pracovísk zaoberá klinickým dopadom transferu mozaicistného embrya, čo vedie k snahe vytvoriť ucelené odporúčania odborných spoločností. Ako sa ukazuje, veľmi výraznú úlohu pri správnom reportingu týchto nálezov hrá i správne nastavenie aboratórnych postupov, hodnotiaci software a ďalšie technické aspekty. Nesprávne nastavené kritériá a postupy môžu viesť k falošne negatívnym i falošne pozitívnym výsledkom, čo v konečnom dôsledku výrazne skresľuje závery klinických štúdií po transfere mozaicistných embryí, na ktoré sa odporúčania často vzťahujú.

Dnešné trendy v odbore PGT-A zahŕňajú predovšetkým snahy o zníženie falošnej pozitivity a

negativity mozaicistných nálezov, rovnako tak ako prekonanie niektorých technických limitácií,

ktoré klasické prístupy analýzy majú. To je napríklad schopnosť metódy odhaliť polyploidiu či

haploidiu vo vzorke biopsie. Výzvou v nasledujúcich rokoch je hlavne technická evolúcia metód

predimplantačného genetického testovania, ktoré nám umožní lepšie odhadnúť klinický potenciál

embryí s niektorými typmi chromozómových aberácií, zníži riziko zbytočného vyraďovania

perspektívnych embryí a výrazne tak zvýši úspešnosť celej IVF liečby.